ALS - 루게릭병(Lou Gehrig's disease)
근위축성 측삭경화증(筋萎縮性側索硬化症; amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 또는 루게릭병(Lou Gehrig's disease)은 수의근을 제어하는 신경세포가 소멸되는 병으로 근육이 딱딱해지고, 경련을 일으키며, 점차적으로 약해져서 그 크기가 줄어드는 병입니다.
젊은 사람들, 그렇지 않으면 건강한 사람들을 포함하여 수년간 수많은 유명한 희생자들이 있었음에도, 무엇이 ALS를 유발하는지에 대한 미스터리가 남아 있습니다. 하지만 최근에 몇가지 단서가 발견되고 있는 것 같습니다.
ALS는 운동 신경 질환의 한 형태입니다. 자발적인 근육 운동을 조절하는 세포인 운동 신경 세포가 점차 상실되어 사람들이 서서히 그들의 몸을 통제할 수 없게 되는 쇠약하고 고통스러운 상태로서, 최근 검토에 따르면 미국에서 100,000명당 약 5명이 영향을 미치는 것으로 추정되고 있습니다.
[ALS의 대표적 증상]
1. 근육 약화: 환자의 근육은 점차적으로 약해지며, 일상적인 동작이나 활동에 어려움을 겪을 수 있습니다. 먼저 손과 팔의 근육이 영향을 받는 것이 일반적이지만, 시간이 지남에 따라 다른 부위의 근육도 영향을 받게 됩니다.
2. 근육 경련: 근육 경련은 근육이 자발적으로 불규칙적으로 수축하는 현상을 의미합니다. 이는 손이나 팔, 다리 등에서 나타날 수 있으며, 불편함과 통증을 유발할 수 있습니다.
3. 운동 기능 저하: 루게릭병 환자는 느린 움직임, 움직이는 데 어려움, 균형 장애 등의 문제를 겪을 수 있습니다. 중력에 대한 저항이 증가하고 일상적인 활동을 수행하는 것이 점점 어려워집니다.
4. 발음 및 음성 변화: 목소리가 약해져서 말하는 데 어려움을 겪거나, 음성의 톤이나 음높이가 변할 수 있습니다. 목소리가 약해지면 의사소통에 어려움을 겪을 수 있습니다.
5. 글씨 쓰기 등 미세한 동작의 어려움: 손가락의 근육 약화로 인해 글씨를 쓰거나 작은 물건을 잡는 등의 미세한 동작이 어려워질 수 있습니다.
6. 호흡 곤란: 루게릭병의 경우 호흡 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다. 호흡 곤란은 진행에 따라 점차적으로 심화되어 숨쉬기가 어려워질 수 있습니다. 이는 종종 병의 심각한 합병증으로 작용할 수 있습니다.
이 질병은 남성에게 더 흔하게 발생하며 진단의 평균 연령은 약 60세이지만 상당히 젊은 사람들에게도 영향을 미칠 수 있습니다. 대부분의 사람들이 진단 후 몇 년 밖에 살지 않지만, 21세에 MND의 한 형태로 진단을 받고 2018년 76세의 나이로 사망한 물리학자 스티븐 호킹을 포함하여 주목할 만한 예외가 있습니다.
사람들이 ALS에 걸리는 이유는 복잡합니다. 10-15%의 사람들은 가족내에서 발생했다고 알려져 있습니다. 이러한 경우, 특정 유전자의 돌연변이는 세대를 통해 전달되었을 것이므로, 만약 여러분의 부모님이나 조상들 중 한 명이 ALS에 걸렸다면, 여러분도 ALS에 걸릴 확율이 있다고 봐야 할 것입니다.
하지만, 사람들이 유전된 형태의 ALS를 개발할 때, 결과가 동일하더라도 영향을 받는 유전자가 항상 같은 것은 아니라는 것이 밝혀졌습니다.
ALS에 걸린 나머지 85%의 사람들에게, 원인을 식별하는 것은 훨씬 더 간단하지 않습니다. 누군가 ALS 진단을 받은 후 아무도 "당신의 큰아버지가 그런 것을 가지고 계셨다"고 말하지 않을 때, 그것은 무작위적인 일회성 사건으로 간주되고 "간헐적인" 사례라고 불립니다. 최근의 연구는 유전자 돌연변이가 그 이야기의 일부일 수도 있다고 제안했습니다. 하지만, 이것들은 아마도 가족성 ALS로 알려진 하나의 극단적이고 명백한 생물학적 실수보다는 몇 가지 다른 유전자의 작은 변화를 포함할 것입니다.최대 40개의 유전자의 변화는 산발적인 ALS에 대한 누군가의 위험을 증가시키는 것과 관련이 있습니다.
ALS의 종류에 따라, "유전적 요인에 의해 질병이 설명될 수 있는 정도는 약 8%에서 60%입니다"라고 미시간 대학의 신경학 교수 Eva Feldman은 설명합니다.
하지만, 외부 환경에서 잠재적인 유발 요인에 반복적이고 장기간 노출될 경우 누군가 ALS, 특히 산발적인 형태로 발병할 위험이 증가할 수 있다는 새로운 증거도 있습니다.
Feldman은 "우리는 우리가 ALS라고 부르는 것이 위험을 증가시키는 독성 환경 노출의 합인 '노출물'의 존재를 의심했습니다."라고 말합니다.연구팀은 유기 화학 오염 물질, 금속, 살충제, 건설 공사로 인한 먼지와 나쁜 공기 질에 장기간 노출되면 사람의 ALS 위험을 증가시키는 데 기여할 수 있다는 것을 발견했습니다.
ALS 협회의 최고 임무 책임자인 닐 타쿠르는 ALS에 대한 완전한 원인과 결과는 없다고 말합니다. "그것은 항상 요인들의 조합입니다."라고 그는 말합니다."위험인자나 유전자 프로파일이 있다고 해도 ALS에 걸릴 것이라고 100% 확신할 수는 없습니다."
하지만 디젤 연료, 항공 연료, 화상 구덩이의 미립자, 살충제 및 에어로졸의 미립자에 대한 노출이 누군가의 ALS 발병 위험을 증가시킬 수 있다는 몇 가지 증거가 있다고 그는 덧붙였습니다. 예를 들어, 군인들은 이것들에 많이 노출되어 있고, 질병에 걸릴 가능성이 증가하는 것 같다고 그는 말합니다.
식수, 흡연, 접촉 스포츠에서 납을 섭취하는 것이 ALS를 유발할 수 있다는 증거도 있지만, 여전히 많은 불확실성이 남아 있습니다. ALS 진단 전 평생 동안 알코올 섭취와 담배 흡연의 영향을 평가하는 연구는 완전한 비흡연자가 되는 것이 반드시 여러분을 보호하는 것은 아니라는 것을 시사합니다.
ALS(그리고 전체적으로 MND)의 원인을 조사하는 과학자와 임상의가 직면하는 어려움 중 하나는 감사하게도 그것들이 희귀한 질병이라는 것입니다. 소수의 환자들 중에서, 모든 사람들이 연구 연구에 참여할 의사가 있거나 참여할 수 있는 것은 아닙니다. 그리고 결과에 영향을 미칠 수 있는 유전학과 생활 방식에는 많은 차이가 있습니다. 예를 들어, 유전적 변화가 4%의 사례에서 발견되더라도, 그 그룹의 사람들은 특정 화학 오염 물질에 노출된 사람들과 그렇지 않은 사람들 사이에 뚜렷한 차이를 볼 수 없을 수 있습니다.
"ALS 임상 시험에 충분한 사람들을 완전히 모집하는 데는 오랜 시간이 걸립니다. 왜냐하면 질병이 매우 빠르게 진행되고 사람들은 질병 초기에만 자격이 있기 때문입니다."라고 Takur는 말합니다." 가족 중에 ALS가 있고 ALS 유전자가 있다면, 여러분은 여러분이 임상시험에 참여할 수 있는지를 탐구할 수 있고, 이것은 여러분과 다른 사람들에게 도움이 될 것입니다."
Feldman은 또한 유전적 요인과 환경적 요인의 결합된 위험을 연구하는 그녀의 팀의 연구는 여러 개의 유전자(수십 개에서 어쩌면 수백 개까지)가 ALS에서 "다형성 위험 프로파일"이라고 부르는 것에 기여한다고 의심하기 때문에 "도전"이라고 말합니다.그녀는 이러한 위험 프로파일이 "단일 유전자의 전통적인 위험에 더하여" 온다고 말합니다.연구팀은 현재 이 다형성 위험 프로파일이 어떻게 환경적 요인과 상호작용하여 ALS를 유발할 수 있는지 조사하고 있습니다.
현재로서는, ALS는 치료할 수 없습니다. 하지만 미국 식품의약국은 그것의 진행 속도를 늦추고 사람들에게 조금 더 많은 시간을 주는 데 도움을 줄 수 있는 몇 가지 치료법을 승인했습니다. 이 약들은 뇌와 척수 주변의 특정 화학 물질의 수치를 줄이는 것에서부터 신경 세포의 죽음을 예방하는 것에 이르기까지 다양한 메커니즘을 가지고 있습니다.
특정 결함이 있는 유전자의 영향에 대항하여 치료를 목표로 삼는 것이 유용할 수 있는 가능성도 있는 것 같습니다. 예를 들어, SOD1 돌연변이에 의한 손상에 대응하기 위해 고안된 약물의 최근 초기 실험은 몇 가지 유망한 예비 결과를 만들었습니다.
어떤 유전자 돌연변이가 ALS의 진단에 책임이 있었는지 아는 것은 현재 그것을 경험하고 있는 사람에게 특별히 위안이 되지 않을 수 있습니다. ALS 협회의 초점은 그 병에 걸린 사람들과 그들의 가족들을 위한 지원과 지도를 제공하는 것입니다.
"ALS 협회의 전략은 우리가 치료를 받을 때까지 살 수 있도록 하는 것입니다."라고 Thakur는 말합니다. 이 조직은 다양한 배경을 가진 의료 전문가들이 참여하는 고품질의 의료 서비스를 옹호하며, 이를 통해 누군가가 몇 달 동안 더 활동적인 삶을 살 수 있다고 그는 말합니다.협회는 또한 ALS 개발에 잠재적인 기여자로부터 위험을 줄이는 방법에 대한 지침을 발표할 계획이라고 그는 말합니다.
그러나 문제는 적절한 연구를 위한 자금 지원입니다. 각 유전자나 환경적 요인이 얼마나 기여할 수 있는지를 알아내는 것뿐만 아니라, 얻은 지식을 어떻게 적용할 것인지에 대한 더 많은 연구가 필요합니다. "진짜 문제는 사람들이 왜 ALS에 걸리느냐가 아니라, 우리가 그것을 예방하거나 치료하기 위해 무엇을 할 수 있느냐 하는 것입니다." 라고 Takur는 말합니다.
원인과 상관없이 이 진행성 질환의 행진은 계속될 것입니다. 가족과 친구들은 샌드라 블록이 그랬던 것처럼 각각의 새로운 수준의 악화에 사랑과 인내로 대응해야 할 것입니다. 하지만, 이 파괴적인 상태 뒤에 숨겨진 과학에 대한 더 나은 이해가 더 효과적인 치료로 이어지기를 바라며, 언젠가는 새로운 사례가 발생하는 것을 방지하는 데 도움이 될 수도 있습니다. 그리고 그것은 언제나 환영입니다.